Оргигинал публикации — Петербургские ученые впервые выявили СМА без симптомов
Ученые из Петербурга выявили первый случай спинальной мышечной атрофии на предсимптомной стадии. Несколько капель крови из пятки новорожденного помогают определить редкое генетическое заболевание до необратимых последствий.
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта впервые смогли выявить спинальную мышечную атрофию без проявления симптомов, сообщил вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Эргашев в своем Telegram-канале.
«Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволит эффективно его лечить, определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения», — отметил Эргашев.
Чтобы провести анализ, требуется всего несколько капель крови из пятки младенца. Далее она наносится на специальную фильтр-карту. Результат готов уже через 48 часов.
СМА — редкое генетическое заболевание, которое поражает участок нервной системы, контролирующий движение мышц. Постепенно атрофируется вся мускулатура, в том числе и дыхательная, что приводит к летальному исходу. Вылечиться от СМА можно одним уколом с препаратом, который признан самым дорогим в мире.
Ранее Tabulo сообщал, что российские ученые придумали новый способ борьбы с раком.
Пост Петербургские ученые впервые выявили СМА без симптомов Впервые опубликован на Tabulo.
Свежие комментарии